Individuato il gene delle malattie ereditarie

Scoperto dai ricercatori dell’Università di Bari

martedì 16 Gennaio 2018

Esiste un gene colpevole dell’ereditarietà delle malattie. Questa la scoperta dei ricercatori del Dipartimento di Bioscienze, Biotecnologie e Biofarmaceutica dell’Università di Bari, i quali hanno individuato “nuovi meccanismi genetici” responsabili della trasmissione delle malattie mitocondriali. Il team di studiosi, diretto dalla dottoressa Anna De Grassi, ha utilizzato tecnologie di ultima generazione e un metodo d'analisi messo a punto dalla stessa equipe per verificare che quel gruppo di patologie ereditarie incurabili, riguardanti muscoli, cervello e altre parti dell'organismo, sono causate tutte dal malfunzionamento dei mitocondri, ossia le centrali energetiche del corpo umano. La ricerca è stata finanziata da Mitocon, Onlus italiana di riferimento in campo medico e, nello specifico, per i malati mitocondriali. I ricercatori baresi hanno scoperto un nuovo gene-malattia, denominato SLC25A10,  dimostrando per la prima volta come causa dell’insorgenza di una severa encefalopatia epilettica mitocondriale. I risultati della ricerca, di recente pubblicati sulla rivista “Human Molecular Genetics” ed ottenuti in collaborazione con la “St. John's University”, il CNR, l’Istituto “Besta” e l’Ospedale “Meyer”, costituiscono sia la base per nuovi studi sulla funzione di SLC25A10 e nuove possibilità di diagnosi genetiche personalizzate per i tanti pazienti affetti da questo tipo di malattie.

 

Paola Pagone

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